[صفحه اصلی ]   [Archive] [ English ]  
:: صفحه اصلي :: درباره نشريه :: آخرين شماره :: تمام شماره‌ها :: ثبت نام :: ارسال مقاله :: جستجو :: تماس با ما ::
:: دوره 13، شماره 8 - ( آبان 1398 ) ::
جلد 13 شماره 8 صفحات 73-79 برگشت به فهرست نسخه ها
شناسایی یک جهش جدید در ژن CNNM4 در خانواده ایرانی مبتلا به سندرم جلیلی
محمد غفرانی* 1، محمد کرامتی پور2
1- مرکز تحقیقات سلولی مولکولی، دانشگاه علوم پزشکی قم ، mohammadghofrani@yahoo.com
2- گروه ژنتیک پزشکی، دانشکده پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی تهران
چکیده:   (343 مشاهده)
زمینه و هدف: سندرم جلیلی، یک بیماری ژنتیکی بسیار نادر با وراثت اتوزومی مغلوب است که تاکنون تنها در 33 خانواده در جهان گزارش شده است. مبتلایان به این بیماری همزمان دچار اختلالات شبکیه از نوع دیستروفی مخروطی - استوانه‌ای و اختلالات دندانی از نوع آمیلوژنز ایمپرفکتا می‌شوند. در این مطالعه به شناسایی یک مورد جهش ایجادکننده سندرم جلیلی در خانواده ایرانی پرداخته شده است.
معرفی مورد: مورد دو برادر مبتلا به سندرم جلیلی در یک خانواده ایرانی هستند که به‌وسیله روش سانگر، توالی ژن دخیل در ایجاد این بیماری (CNNM4) در آن‌ها مشخص گردید. والدین غیرهم‌خون بوده و در یک روستای کوچک آذربایجان شرقی واقع در شمال غربی ایران سکونت داشتند. هر دو فرد مبتلای خانواده از دوره کودکی دچار تخریب مینای دندان شده بودند. علائم چشمی در آنان از دوره نوجوانی آغاز و در نهایت منجر به فوتوفوبیا، کوررنگی و از دست دادن دید مرکزی شده بود که با گذر زمان دید مبتلایان در شب و در نور کم، کاهش یافته بود، ولی در حال حاضر بیماران بینایی بسیار محدودی داشتند. در بررسی الکترورتینوگرافی پروباند، تخریب شبکیه از نوع دیستروفی مخروطی - استوانه ای تشخیص داده شد. تعیین توالی بیماران با روش سانگر به شناسایی یک تغییر جدید (c.1220G>T) منجر گردید که در شجره سگریگیت می‌گردد. این تغییر در اثر تبدیل اسیدآمینه آرژنین موقعیت 407 به اسیدآمینه لوسین (Arg407Leu) ایجاد می‌شود. بررسی با نرم‌افزارهای پیشگویی‌کننده بیماری‌زایی، تأییدکننده دخالت این تغییر در ایجاد سندرم جلیلی در این خانواده بود. بررسی پایگاه‌های داده ExAc و1000 genomes نشان داد، این تغییر گزارش نشده است. آرژنین جایگاه 407 نیز از جهت تکاملی در چندین گونه محافظت‌شده باقی مانده است.
واژه‌های کلیدی: سندرم جلیلی، پروتئین CNNM4، دیستروفی مخروطی-استوانه ای، آملوژنز ایمپرفکتا، ایران
متن کامل [PDF 550 kb]   (69 دریافت)    
نوع مطالعه: مقاله پژوهشي | موضوع مقاله: ژنتیک
دریافت: ۱۳۹۷/۹/۷ | پذیرش: ۱۳۹۸/۶/۵
* نشانی نویسنده مسئول: گروه ژنتیک پزشکی، دانشکده پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی تهران، تهران، ایران
ارسال پیام به نویسنده مسئول

ارسال نظر درباره این مقاله
نام کاربری یا پست الکترونیک شما:

CAPTCHA



XML   English Abstract   Print


Download citation:
BibTeX | RIS | EndNote | Medlars | ProCite | Reference Manager | RefWorks
Send citation to:

Ghofrani M, Keramatipour M. Identification of a Novel Mutation in CNNM4 Gene in an Iranian Family with Jalili Syndrome. Qom Univ Med Sci J. 2019; 13 (8) :73-79
URL: http://journal.muq.ac.ir/article-1-2321-fa.html

غفرانی محمد، کرامتی پور محمد. شناسایی یک جهش جدید در ژن CNNM4 در خانواده ایرانی مبتلا به سندرم جلیلی. مجله دانشگاه علوم پزشکی قم. 1398; 13 (8) :73-79

URL: http://journal.muq.ac.ir/article-1-2321-fa.html



دوره 13، شماره 8 - ( آبان 1398 ) برگشت به فهرست نسخه ها
مجله دانشگاه علوم پزشکی قم Qom University of Medical Sciences Journal
Persian site map - English site map - Created in 0.2 seconds with 32 queries by YEKTAWEB 3986