زمینه و هدف: بتاتالاسمی، شایع‌ترین ناهنجاری آتوزومی ‌مغلوب است. تاکنون بیش از 200 جهش شناخته شده که عملکرد ژن بتاگلوبین را تحت تأثیر قرار می‌دهد و موجب عدم تولید و یا کاهش زنجیره بتا می‌‌شود. این بیماری در ایران از شیوع نسبتاً بالایی برخوردار است. جمعیت ایران، ترکیبی از گروه‌های مختلف نژادی است، در نتیجه تعیین شیوع و پراکندگی این جهش‌ها در نقاط مختلف کشور ضروری می‌باشد. دانستن نوع و شیوع موتاسیون‌های بتاتالاسمی ‌یک منطقه، به‌طور مجزا در برنامه‌های پیش از تولد آن منطقه می‌تواند مفید و ضروری باشد. این مطالعه با هدف تعیین فراوانی جهش IVSII-1 ژن بتاگلوبین در حاملین تالاسمی ‌استان قم انجام شد.

روش بررسی: در این مطالعه توصیفی - مقطعی، از 50 نفر (با میانگین سنی 5±25 سال)، مراجعه‌کننده به آزمایشگاه امیرالمؤمنین (ع) وابسته به مرکز بهداشت استان قم، جهت تعیین نوع کم‌خونی در راستای آزمایشهای پیش از ازدواج که تشخیص تالاسمی ‌مینور برای آنها داده شده بود، خونگیری به عمل آمد. به‌منظور شناسایی و تعیین میزان شیوع شایع‌ترین جهش در ایران (G>A)IVSII-1، از 50 فرد مبتلا به بتاتالاسمی،‌  DNA100 کروموزوم به‌وسیله کیت تجاری استخراج گردید و با استفاده از روش ARMS- PCR بررسی شد. داده‌ها با استفاده از آزمون آماری تی‌تست در سطح معنی‌داری کمتر از 05/0 مقایسه شدند.

یافته‌ها: در افراد مورد مطالعه، موتاسیون (G>A)IVSII-1، با فراوانی 10% مشاهده گردید.

نتیجه‌گیری: شناسایی این موتاسیون با فراوانی 10% در استان قم، بیانگر این مطلب است که جمعیت این منطقه، در معرض جهش مدیترانه‌ای (G>A)IVSII-1 قرار دارند. در نتیجه، این مطالعه می‌تواند در برنامه‌های تشخیص جهش‌های بتاتالاسمی ‌و غربالگری پیش از تولد سودمند باشد.