دوره 15، شماره 4 - ( تیر 1400 )
جلد 15 شماره 4 صفحات 311-306 |
برگشت به فهرست نسخه ها
Download citation:
BibTeX | RIS | EndNote | Medlars | ProCite | Reference Manager | RefWorks
Send citation to:
BibTeX | RIS | EndNote | Medlars | ProCite | Reference Manager | RefWorks
Send citation to:
Alipour M, Khashei Varnamkhasti K, Eslami Moghaddam M. A Case Report of Neonatal Pemphigus Vulgaris. Qom Univ Med Sci J 2021; 15 (4) :306-311
URL: http://journal.muq.ac.ir/article-1-3125-fa.html
URL: http://journal.muq.ac.ir/article-1-3125-fa.html
علیپور مرضیه، خاشعی خلیل، اسلامی مقدم مرضیه. گزارش یک مورد پمفیگوس ولگاریس نوزادی. مجله دانشگاه علوم پزشکی قم. 1400; 15 (4) :306-311
مرضیه علیپور1 
، خلیل خاشعی* 2، مرضیه اسلامی مقدم3
، خلیل خاشعی* 2، مرضیه اسلامی مقدم3
1- گروه ژنتیک، دانشکده پزشکی، دانشگاه آزاد اسلامی، کازرون، ایران.
2- گروه ژنتیک، دانشکده پزشکی، دانشگاه آزاد اسلامی، کازرون، ایران. ،khalil.khashei2016@gmail.com
3- بخش زنان و زایمان، بیمارستان حضرت ولیعصر (عج)کازرون،کازرون، ایران.
2- گروه ژنتیک، دانشکده پزشکی، دانشگاه آزاد اسلامی، کازرون، ایران. ،
3- بخش زنان و زایمان، بیمارستان حضرت ولیعصر (عج)کازرون،کازرون، ایران.
متن کامل [PDF 1656 kb]
(610 دریافت)
| چکیده (HTML) (1840 مشاهده)
متن کامل: (956 مشاهده)
مقدمه
پمفیگوس ولگاریس یک بیماری نادر خودایمن تاولی است که با تاول‌های درون‌اپیتلیالی که ایجاد تاول‌های سطحی را به دنبال دارند و به‌راحتی پاره می‌شوند و زخم‌های پوستی و مخاطی را به جا می‌گذارند، مشخص میشود. ضایعات تاولی پمفیگوس ولگاریس محدود به سطوح اپیتلیال منطبق سنگفرشی هستند و در مخاط دهان و در پوست نواحی بالا تنه و سر و گردن و اندام‌ها تظاهر می‌یابند. این تاول‌ها کوچک و سست هستند، به‌راحتی پاره می‌شوند و بخش اعظمی از مناطق اروزیون دردناک را به وجود می‌آورند [2 ،1]. شیوع این بیماری در بین جمعیت‌ها، از حدود 6/0 و 8/0 به ازای یک میلیون در هر سال به ترتیب در سوئیس و فنلاند تا 10 مورد به ازای یک میلیون در هر سال در ایران متفاوت است [3]. دسموگلین‌ها دسته‌ای از مولکول‌های چسبنده غشا‌گذر متعلق به خانواده ژنی کادهرینی وابسته به کلسیم هستند که درون و خارج از دسموزوم‌ها یافت می‌شوند. دسموزوم‌ها ساختارهای چسبنده‌ای هستند که باعث اتصال سلول‌ها از جمله کراتینوسیتها به یکدیگر شده و آن‌ها را قادر میکند تا در برابر نیروهای مکانیکی مقاومت کنند [5 ،4]. در بیماری پمفیگوس ولگاریس، اتوآنتی‌بادی‌های IgG موجود در گردش خون علیه اجزای کمپلکس دسموزوم و به طور اختصاصی علیه ملکول‌های دسموگلین1 و 3 (Dsg1 و Dsg3) واکنش نشان می‌دهند [6]. پروتئین‌های دسموگلین شامل پنج دمین خارج سلولی (EC1–5)، یک دمین غشا‌گذر و یک دمین سیتوزولی دربردارنده جایگاه‌های اتصال پلاکوگلوبین و پلاکوفیلین هستند. مولکول‌های دسموگلین از طریق دمین‌های N- ترمینال EC1 و EC2 خود با یکدیگر تعامل می‌کنند که اتوآنتی‌بادی‌های IgG، با هدف قرار دادن این محل باعث از بین رفتن چسبندگی کراتینوسیتها (آکانتولیز) و بروز فنوتیپ بیمار می‌شوند. همچنین مطالعات اخیر به نقش فاکتورهای ژنتیکی در پمفیگوس ولگاریس تأکید کرده‌اند. در میان تمام جمعیت‌ها، آلل‌های مربوط به آنتی‌ژن‌های لوکوسیتی مجموعه سازگاری بافتی اصلی یعنی DRB1×04:02 و DQB1×05:03 به عنوان آلل‌های خطر برای این بیماری شناخته شده‌اند. به طوری که اکثر مبتلایان یکی از این دو آلل را بیان می‌کنند [3]. بیماری پمفیگوس ولگاریس معمولاً زنان را درگیر میکند و اغلب مبتلایان 40 تا 60ساله هستند، از این رو گزارش آن در نوزادان نادر است [8 ،7]. با وجود نادر بودن، تاکنون گزارش‌هایی مبنی بر تولد فرزند مبتلا به پمفیگوس ولگاریس، منتشر شده است. برای مثال در سال 2020 یک مورد نوزاد پسر مبتلا به پمفیگوس ولگاریس با ضایعات تاولی چرک‌دار روی پوست، از بیمارستان شهدای تجریش تهران گزارش شده است [9]. در اینجا نیز یک مورد از این اختلال نادر را معرفی می‌کنیم.
شرح مورد
در تاریخ 29/9/1399، ساعت 8:51 صبح، خانمی 31ساله با حاملگی دوم، همراه با معرفی‌نامه پذیرش متخصص زنان و زایمان، به دنبال شکایت از دردهای زایمانی به بخش زنان بیمارستان ولیعصر (عج‌الله) شهر کازرون مراجعه میکند و بلافاصله بستری میشود. سن حاملگی مادر بر اساس اولین روز آخرین قاعدگی 2+38 هفته محاسبه شد. در تاریخ 30/9/1399، در ساعت 10:10 صبح، بعد از انجام اقدامات اولیه و آماده کردن مادر جهت سزارین، وی به اتاق عمل منتقل و زایمان انجام شد. نوزاد متولد‌شده دختری زنده دارای وزن 2700 گرم، قد 45 سانتی‌متر، دور سر 31 سانتی‌متر و آپگار 9 و 10 با ضایعات پوستی بود. والدین نوزاد فاقد نسبت خویشاوندی و صاحب فرزند اول سالم بودند. ضمن آنکه سابقه بیماری خاص، مصرف یا حساسیت به نوعی دارو در والدین یا پیشینه تولد فرزندی با ناهنجاری پوستی در شجره آن‌ها، بیان نشد. در معاینه نوزاد توسط پزشک اطفال، تاول‌هایی سست با جداره نازک و تعدادی تاول پاره‌شده به همراه زخم باز روی پوست دست، پا، صورت و مخاط دهان، حلق و زبان مشاهده شد (تصویر شماره 1). در ادامه، مثبت شدن تست تشخیصی نیکولسکی، ابتلای نوزاد مذکور به بیماری پمفیگوس ولگاریس را تأیید کرد و اقدام به نمونه‌برداری و آنالیز بافتی توصیه شد.
بحث
پمفیگوس ولگاریس از بیماری‌های پوستی با ماهیت خودایمن، می‌تواند با به دنبال داشتن آسیب‌های پوستی، از جمله تشکیل تاول، درد و عفونت‌های پوستی، کیفیت زندگی بیمار را به‌شدت تحت تأثیر قرار دهد و تهدید‌کننده حیات وی باشد. درمان پمفیگوس ولگاریس معمولاً با داروهایی صورت می‌گیرد که هدف آن‌ها سرکوب تشکیل تاول است. بسیاری از افراد با این خط درمانی اولیه بهبود می‌یابند، اگرچه ممکن است سال‌ها به طول انجامد. برای 20 تا 40 درصد از بیماران مقاوم به درمان، تزریقات زیر‌جلدی به کار گرفته میشود. با این حال همچنان مرگ‌و‌میر 10درصدی برای آن گزارش میشود، چراکه در اغلب اوقات درمان‌های موجود باعث مشکلات بالینی بیشتر می‌شوند. به طور کلی نادر بودن پمفیگوس ولگاریس، خصوصاً در جمعیت اطفال، نباید دلیلی برای مطالعه کمتر آن باشد، بلکه لازم است جهت ارزیابی خصوصیات سایر روش‌های درمانی، مطالعات و بررسی‌های بیشتری صورت پذیرد تا شواهد کافیِ نشان‌دهنده تأثیر بیشتر و مقرون‌به‌صرفه بودن دیگر راهکارهای درمانی نسبت به روش‌های موجود، جمع آوری شود. از سوی دیگر شناخت بیماری در نتیجه مطالعات بیشتر، تشخیص سریع بیماری و متعاقباً پیش‌آگهی مطلوب را در پی خواهد داشت [10 ،6]. انجام مشاوره ژنتیک به جهت بررسی تاریخچه دقیق این اختلال در خویشاوندان و دیگر اختلالات ژنتیکی و پوستی در سایر فرزندان خانواده، برای والدین مستعد توصیه میشود.
ملاحظات اخلاقی
پیروی از اصول اخلاق پژوهش
اصول اخلاقی لازم (دریافت رضایت نامه کتبی از والدین) در این مطالعه رعایت شده است.
حامی مالی
این مطالعه هیچ‌گونه کمک مالی از سازمان‌های تأمین مالی در بخش های‌عمومی، تجاری یا غیرانتفاعی دریافت نکرده است.
مشارکت نویسندگان
مفهوم‌سازی، روش‌شناسی، مدیریت پروژه: خلیل خاشعی ورنامخواستی؛ نظارت، اعتبارسنجی و منابع: مرضیه علیپور، مرضیه اسلامی‌مقدم؛ تحلیل، نگارش پیش‌نویس مطالعه و بررسی، ویراستاری و نهایی‌سازی نوشته، بصری‌سازی: تمامی نویسندگان.
تعارض منافع
نویسندگان تصریح می‌کنند هیچ‌گونه تضاد منافعی در خصوص پژوهش حاضر وجود ندارد.
تشکر و قدردانی
بدین‌وسیله از همکاری ریاست، مدیریت، سوپر‌وایزر آموزشی و کلیه متخصصان و دست اندرکاران محترم بیمارستان ولیعصر (عج‌الله) کازرون که نهایت همکاری را در اجرای این پژوهش داشتند، کمال تشکر و قدردانی به عمل می‌آید.
پمفیگوس ولگاریس یک بیماری نادر خودایمن تاولی است که با تاول‌های درون‌اپیتلیالی که ایجاد تاول‌های سطحی را به دنبال دارند و به‌راحتی پاره می‌شوند و زخم‌های پوستی و مخاطی را به جا می‌گذارند، مشخص میشود. ضایعات تاولی پمفیگوس ولگاریس محدود به سطوح اپیتلیال منطبق سنگفرشی هستند و در مخاط دهان و در پوست نواحی بالا تنه و سر و گردن و اندام‌ها تظاهر می‌یابند. این تاول‌ها کوچک و سست هستند، به‌راحتی پاره می‌شوند و بخش اعظمی از مناطق اروزیون دردناک را به وجود می‌آورند [2 ،1]. شیوع این بیماری در بین جمعیت‌ها، از حدود 6/0 و 8/0 به ازای یک میلیون در هر سال به ترتیب در سوئیس و فنلاند تا 10 مورد به ازای یک میلیون در هر سال در ایران متفاوت است [3]. دسموگلین‌ها دسته‌ای از مولکول‌های چسبنده غشا‌گذر متعلق به خانواده ژنی کادهرینی وابسته به کلسیم هستند که درون و خارج از دسموزوم‌ها یافت می‌شوند. دسموزوم‌ها ساختارهای چسبنده‌ای هستند که باعث اتصال سلول‌ها از جمله کراتینوسیتها به یکدیگر شده و آن‌ها را قادر میکند تا در برابر نیروهای مکانیکی مقاومت کنند [5 ،4]. در بیماری پمفیگوس ولگاریس، اتوآنتی‌بادی‌های IgG موجود در گردش خون علیه اجزای کمپلکس دسموزوم و به طور اختصاصی علیه ملکول‌های دسموگلین1 و 3 (Dsg1 و Dsg3) واکنش نشان می‌دهند [6]. پروتئین‌های دسموگلین شامل پنج دمین خارج سلولی (EC1–5)، یک دمین غشا‌گذر و یک دمین سیتوزولی دربردارنده جایگاه‌های اتصال پلاکوگلوبین و پلاکوفیلین هستند. مولکول‌های دسموگلین از طریق دمین‌های N- ترمینال EC1 و EC2 خود با یکدیگر تعامل می‌کنند که اتوآنتی‌بادی‌های IgG، با هدف قرار دادن این محل باعث از بین رفتن چسبندگی کراتینوسیتها (آکانتولیز) و بروز فنوتیپ بیمار می‌شوند. همچنین مطالعات اخیر به نقش فاکتورهای ژنتیکی در پمفیگوس ولگاریس تأکید کرده‌اند. در میان تمام جمعیت‌ها، آلل‌های مربوط به آنتی‌ژن‌های لوکوسیتی مجموعه سازگاری بافتی اصلی یعنی DRB1×04:02 و DQB1×05:03 به عنوان آلل‌های خطر برای این بیماری شناخته شده‌اند. به طوری که اکثر مبتلایان یکی از این دو آلل را بیان می‌کنند [3]. بیماری پمفیگوس ولگاریس معمولاً زنان را درگیر میکند و اغلب مبتلایان 40 تا 60ساله هستند، از این رو گزارش آن در نوزادان نادر است [8 ،7]. با وجود نادر بودن، تاکنون گزارش‌هایی مبنی بر تولد فرزند مبتلا به پمفیگوس ولگاریس، منتشر شده است. برای مثال در سال 2020 یک مورد نوزاد پسر مبتلا به پمفیگوس ولگاریس با ضایعات تاولی چرک‌دار روی پوست، از بیمارستان شهدای تجریش تهران گزارش شده است [9]. در اینجا نیز یک مورد از این اختلال نادر را معرفی می‌کنیم.
شرح مورد
در تاریخ 29/9/1399، ساعت 8:51 صبح، خانمی 31ساله با حاملگی دوم، همراه با معرفی‌نامه پذیرش متخصص زنان و زایمان، به دنبال شکایت از دردهای زایمانی به بخش زنان بیمارستان ولیعصر (عج‌الله) شهر کازرون مراجعه میکند و بلافاصله بستری میشود. سن حاملگی مادر بر اساس اولین روز آخرین قاعدگی 2+38 هفته محاسبه شد. در تاریخ 30/9/1399، در ساعت 10:10 صبح، بعد از انجام اقدامات اولیه و آماده کردن مادر جهت سزارین، وی به اتاق عمل منتقل و زایمان انجام شد. نوزاد متولد‌شده دختری زنده دارای وزن 2700 گرم، قد 45 سانتی‌متر، دور سر 31 سانتی‌متر و آپگار 9 و 10 با ضایعات پوستی بود. والدین نوزاد فاقد نسبت خویشاوندی و صاحب فرزند اول سالم بودند. ضمن آنکه سابقه بیماری خاص، مصرف یا حساسیت به نوعی دارو در والدین یا پیشینه تولد فرزندی با ناهنجاری پوستی در شجره آن‌ها، بیان نشد. در معاینه نوزاد توسط پزشک اطفال، تاول‌هایی سست با جداره نازک و تعدادی تاول پاره‌شده به همراه زخم باز روی پوست دست، پا، صورت و مخاط دهان، حلق و زبان مشاهده شد (تصویر شماره 1). در ادامه، مثبت شدن تست تشخیصی نیکولسکی، ابتلای نوزاد مذکور به بیماری پمفیگوس ولگاریس را تأیید کرد و اقدام به نمونه‌برداری و آنالیز بافتی توصیه شد.
بحث
پمفیگوس ولگاریس از بیماری‌های پوستی با ماهیت خودایمن، می‌تواند با به دنبال داشتن آسیب‌های پوستی، از جمله تشکیل تاول، درد و عفونت‌های پوستی، کیفیت زندگی بیمار را به‌شدت تحت تأثیر قرار دهد و تهدید‌کننده حیات وی باشد. درمان پمفیگوس ولگاریس معمولاً با داروهایی صورت می‌گیرد که هدف آن‌ها سرکوب تشکیل تاول است. بسیاری از افراد با این خط درمانی اولیه بهبود می‌یابند، اگرچه ممکن است سال‌ها به طول انجامد. برای 20 تا 40 درصد از بیماران مقاوم به درمان، تزریقات زیر‌جلدی به کار گرفته میشود. با این حال همچنان مرگ‌و‌میر 10درصدی برای آن گزارش میشود، چراکه در اغلب اوقات درمان‌های موجود باعث مشکلات بالینی بیشتر می‌شوند. به طور کلی نادر بودن پمفیگوس ولگاریس، خصوصاً در جمعیت اطفال، نباید دلیلی برای مطالعه کمتر آن باشد، بلکه لازم است جهت ارزیابی خصوصیات سایر روش‌های درمانی، مطالعات و بررسی‌های بیشتری صورت پذیرد تا شواهد کافیِ نشان‌دهنده تأثیر بیشتر و مقرون‌به‌صرفه بودن دیگر راهکارهای درمانی نسبت به روش‌های موجود، جمع آوری شود. از سوی دیگر شناخت بیماری در نتیجه مطالعات بیشتر، تشخیص سریع بیماری و متعاقباً پیش‌آگهی مطلوب را در پی خواهد داشت [10 ،6]. انجام مشاوره ژنتیک به جهت بررسی تاریخچه دقیق این اختلال در خویشاوندان و دیگر اختلالات ژنتیکی و پوستی در سایر فرزندان خانواده، برای والدین مستعد توصیه میشود.
ملاحظات اخلاقی
پیروی از اصول اخلاق پژوهش
اصول اخلاقی لازم (دریافت رضایت نامه کتبی از والدین) در این مطالعه رعایت شده است.
حامی مالی
این مطالعه هیچ‌گونه کمک مالی از سازمان‌های تأمین مالی در بخش های‌عمومی، تجاری یا غیرانتفاعی دریافت نکرده است.
مشارکت نویسندگان
مفهوم‌سازی، روش‌شناسی، مدیریت پروژه: خلیل خاشعی ورنامخواستی؛ نظارت، اعتبارسنجی و منابع: مرضیه علیپور، مرضیه اسلامی‌مقدم؛ تحلیل، نگارش پیش‌نویس مطالعه و بررسی، ویراستاری و نهایی‌سازی نوشته، بصری‌سازی: تمامی نویسندگان.
تعارض منافع
نویسندگان تصریح می‌کنند هیچ‌گونه تضاد منافعی در خصوص پژوهش حاضر وجود ندارد.
تشکر و قدردانی
بدین‌وسیله از همکاری ریاست، مدیریت، سوپر‌وایزر آموزشی و کلیه متخصصان و دست اندرکاران محترم بیمارستان ولیعصر (عج‌الله) کازرون که نهایت همکاری را در اجرای این پژوهش داشتند، کمال تشکر و قدردانی به عمل می‌آید.
نوع مطالعه: مقاله گزارش مورد |
موضوع مقاله:
پوست و مو
دریافت: 1400/2/12 | پذیرش: 1400/3/5 | انتشار: 1400/4/10
دریافت: 1400/2/12 | پذیرش: 1400/3/5 | انتشار: 1400/4/10
فهرست منابع
1. Hicham T, Chahnoun FZ, Hanafi T, Hjira N, Mohammed B. Pemphigus vulgaris: A clinical study of 31 cases (2004-2014) in Morocco. Dermatol Res Pract. 2020; 2020:8535109. [DOI:10.1155/2020/8535109] [PMID] [DOI:10.1155/2020/8535109]
2. Fernando SL, Li J, Schifter M. Pemphigus vulgaris and pemphigus foliaceus. In: Fernando S, editor. Skin Biopsy - Diagnosis and Treatment. London: IntechOpen; 2013. [DOI:10.5772/56423] [DOI:10.5772/56423]
3. Schmidt E, Kasperkiewicz M, Joly P. Pemphigus. Lancet. 2019; 394(10201):882-94. [DOI:10.1016/S0140-6736(19)31778-7] [PMID] [DOI:10.1016/S0140-6736(19)31778-7]
4. Waschke J, Spindler V. Desmosomes and extradesmosomal adhesive signaling contacts in pemphigus. Med Res Rev. 2014; 34(6):1127-45. [DOI:10.1002/med.21310] [PMID] [DOI:10.1002/med.21310]
5. Dubash AD, Green KJ. Desmosomes. Curr Biol. 2011; 21(14):R529-31. [DOI:10.1016/j.cub.2011.04.035] [PMID] [DOI:10.1016/j.cub.2011.04.035]
6. Popescu IA, Statescu L, Vata D, Porumb-Andrese E, Patrascu AI, Grajdeanu IA, et al. Pemphigus vulgaris-approach and management. Exp Ther Med. 2019; 18(6):5056-60. [DOI:10.3892/etm.2019.7964] [PMID] [DOI:10.3892/etm.2019.7964]
7. Alpsoy E, Akman-Karakas A, Uzun S. Geographic variations in epidemiology of two autoimmune bullous diseases: Pemphigus and bullous pemphigoid. Arch Dermatol Res. 2015; 307(4):291-8. [DOI:10.1007/s00403-014-1531-1] [PMID] [DOI:10.1007/s00403-014-1531-1]
8. Shah AA, Seiffert-Sinha K, Sirois D, Werth VP, Rengarajan B, Zrnchik W, et al. Development of a disease registry for autoimmune bullous diseases: Initial analysis of the pemphigus vulgaris subset. Acta Derm Venereol. 2015; 95:86-90. [DOI:10.2340/00015555-1854] [PMID] [DOI:10.2340/00015555-1854]
9. Abdollahimajd F, Fallahi M, Rakhshan A, Taslimi Taleghani N, Kazemian M, Nouripour S. Neonatal pemphigus vulgaris: A case report. Arch Pediatr Infect Dis. 2020; 8(4):e101153. [DOI:10.5812/pedinfect.101153] [DOI:10.5812/pedinfect.101153]
10. Porro AM, Seque CA, Ferreira MCC, e Silva Enokihara MMS. Pemphigus vulgaris. An Bras Dermatol. 2019; 94(3):264-78. [DOI:10.1590/abd1806-4841.20199011] [PMID] [PMCID] [DOI:10.1590/abd1806-4841.20199011]
ارسال پیام به نویسنده مسئول
| بازنشر اطلاعات | |
 |
این مقاله تحت شرایط Creative Commons Attribution-NonCommercial 4.0 International License قابل بازنشر است. |
حق تالیف (کپی رایت) برای مولفان محفوظ است.
صاحب امتیاز: دانشگاه علوم پزشکی قم
ناشر: انتشارات دانشگاه علوم پزشکی قم
شاپا چاپی: 7799-1375
شاپا الکترونیک: 1375-2008
ایمیل مجله: journal@muq.ac.ir
j.muq.ac@gmail.com
