دوره 15، شماره 5 - ( مرداد 1400 )
جلد 15 شماره 5 صفحات 383-378 |
برگشت به فهرست نسخه ها
Download citation:
BibTeX | RIS | EndNote | Medlars | ProCite | Reference Manager | RefWorks
Send citation to:
BibTeX | RIS | EndNote | Medlars | ProCite | Reference Manager | RefWorks
Send citation to:
Alipour M, Khashei K. A Case Report of Congenital Microtia-Atresia. Qom Univ Med Sci J 2021; 15 (5) :378-383
URL: http://journal.muq.ac.ir/article-1-3166-fa.html
URL: http://journal.muq.ac.ir/article-1-3166-fa.html
علیپور مرضیه، خاشعی خلیل. گزارش یک مورد میکروتیا آترزی مادرزادی. مجله دانشگاه علوم پزشکی قم. 1400; 15 (5) :378-383
مرضیه علیپور1 
، خلیل خاشعی* 1
، خلیل خاشعی* 1
1- گروه ژنتیک، دانشکده پزشکی، واحد کازرون، دانشگاه آزاد اسلامی، کازرون، ایران.
متن کامل [PDF 1767 kb]
(482 دریافت)
| چکیده (HTML) (1597 مشاهده)
متن کامل: (640 مشاهده)
مقدمه
تکامل گوش در دوران جنینی از قوس اول و دوم برانشیال آغاز می‌شود و با ایجاد تراگوس، هلیکس و پیاله صدفک از قوس اول و حفره صدف، آنتی هلیکس و آنتی تراگوس از قوس دوم، سایر قسمت‌های گوش خارجی شکل می‌گیرد. هرگونه انحراف در این روند تکاملی می‌تواند باعث میکروتیا آترزی شود. میکروتیا آترزی یک ناهنجاری مادرزادی نادر با شیوع 83/0 تا 4/17 در هر 10 هزار تولد زنده است که با طیفی از ناهنجاری‌های مرتبط با اندازه، شکل و موقعیت گوش خارجی و آترزی مجرای گوش (بسته یا مسدود بودن یا فقدان مجرا) همراه است [2 ،1]. اکثر کودکانی که با ناهنجاری میکروتیا آترزی متولد می‌شوند، از جنس مذکر و تبار آسیایی و هیسپانیک بوده و در 79- 93 درصد از موارد، ناهنجاری به صورت یک‌طرفه، عمدتاً با درگیری گوش راست و در تقریباً 10 درصد مبتلایان دوطرفه ظاهر می‌شود [4 ،3]. اگرچه اتیولوژی میکروتیا آترزی به‌خوبی درک نشده است، اما ناهنجاری‌های کروموزومی از جمله تریزومی 13، 18 و 22، بازآرایی‌های کروموزومی، ریزحذف‌ها و جابه‌جایی‌ها با زمینه ارثی و بیماری‌های مادری، مصرف دارو توسط مادر، سن بالای والدین و نژاد / قومیت با زمینه محیطی، فاکتورهای خطری هستند که برای این ناهنجاری معرفی شده‌اند [5]. مشابه بسیاری از نقایص ساختاری دیگر، میکروتیا آترزی می‌تواند خواه به عنوان یک ناهنجاری بالینی مستقل، یا جزئی از یک سندرم، اغلب تریچرکالینز و گلدن هار، با الگوهای توارثی اتوزوم غالب یا مغلوب نمود یابد [5، 6-8]. تنوع آناتومیکی در تظاهر میکروتیا آترزی، آن را بر اساس شدت در چهار طبقه (درجه I و II؛ شامل تغییر شکل جزئی یا خفیف با قابلیت تشخیص ساختار گوش خارجی؛ درجه III؛ شامل ناهنجاری شدید گوش خارجی بدون ساختار مشخص و درجه IV؛ شامل عدم وجود ساختار گوش خارجی (آنوتیا)) قرار می‌دهد [9]. میکروتیا آترزی به همراه داشتن کاهش شنوایی منجر به تأخیر در گفتار، ضعف عملکرد تحصیلی و متعاقب آن مشکلات شناختی و بار روانی اجتماعی در مبتلایان می‌شود. از این رو مدیریت شنوایی و بازسازی گوش خارجی برای این افراد امری ضروری است [4]. به علت نادر بودن این بیماری در اینجا یک مورد از این اختلال را که تشخیص آن در بدو تولد صورت گرفته است، معرفی می‌کنیم.
شرح مورد
در تاریخ 13/11/1399، خانمی 34 ساله با حاملگی دوم (با سابقه سزارین قبلی) همراه با معرفی‌نامه پذیرش متخصص زنان و زایمان به دنبال فرارسیدن موعد زایمان طبق زمان‌بندی انجام‌شده به بخش زنان بیمارستان ولی‌عصر (عج‌الله) شهر کازرون مراجعه می‌کند و بلافاصله بستری می‌شود. سن حاملگی مادر بر اساس اولین روز آخرین قاعدگی وی و سونوگرافی 38 هفته محاسبه شد. در تاریخ 14/11/1399، در ساعت 8:55 صبح، بعد از انجام اقدامات اولیه و آماده کردن مادر جهت سزارین، وی به اتاق عمل منتقل و زایمان انجام شد. نوزاد متولد شده، پسری زنده دارای وزن 3200 گرم، قد 41 سانتی‌متر، دور سر 30 سانتی‌متر و آپگار 9 و 10 با بدشکلی مشهود گوش راست بود. والدین نوزاد فاقد نسبت خویشاوندی و صاحب فرزند اول سالم بودند. ضمن آنکه پیشینه تولد فرزندی با ناهنجاری گوش در شجره آن‌ها، بیان نشد. به جز ابتلای مادر به کم‌کاری تیروئید و مصرف روزانه یک قرص لوتیروکسین، سابقه ابتلا به بیماری دیگر، مصرف یا حساسیت به دارویی خاص از سوی والدین ذکر نشد. در معاینه فیزیکی نوزاد توسط پزشک اطفال، در پی مشاهده عدم رشد گوش خارجی، با اندازه‌ای کوچک‌تر و فقدان مجرای شنوایی همراه با ظاهری غیرطبیعی شبیه بادام زمینی، ناهنجاری میکروتیا آترزی درجه III تشخیص داده شد (تصویر شماره 1). در معاینه دقیق‌تر جهت وضعیت همراهی میکروتیا آترزی با سندرم‌های وابسته، کیفیت پوست، خط رویش مو، فک پایین، حفره دهان، ستون مهره‌های گردنی و چشم‌ها، مورد ارزیابی قرار گرفت که نتایج بررسی عدم وجود سندرم دیگر را در نوزاد تأیید کرد. در ادامه ضمن تأکید پزشک اطفال بر اهمیت مسئله مدیریت شنوایی و بازسازی ساختار گوش خارجی در زمان مناسب به منظور جلوگیری از بروز آسیب‌های گفتاری و اجتماعی برای نوزاد در آینده، اقدام به انجام مشاوره با متخصصان گوش و حلق و بینی و جراحان پلاستیک، ترمیم و زیبایی به والدین توصیه شد.
بحث
میکروتیا آترزی نوعی اختلال پیچیده تکاملی است که 3- 34 درصد موارد مربوط به آن خانوادگی و مابقی از نوع تک‌گیر هستند [10]. اتیولوژی و بیماری‌زایی این ناهنجاری ناهمگن است. به طوری که موارد سندرمیک و خانوادگی میکروتیا آترزی با جهش‌های تک‌ژنی ارتباط دارند، حال آنکه یک علت چندعاملی (ژنتیک و محیط) برای موارد تک‌گیر وجود دارد. ژن‌های HOXA4، TBX10 و AMER1 که اثرات خود را با ایجاد اختلال در میسرهای سیگنالی RA و Wnt اعمال می‌کنند، به عنوان کاندیداهای ژنی پرخطر برای میکروتیا آترزی شناخته شده‌اند [2]. تولد نوزادی با ناهنجاری قابل توجه گوش، برای والدین یک رویداد استرس‌زاست [1]، از این رو لازم است با شناسایی ژن‌های بیشتر و درک بهتر از مکانیسم‌های مولکولی دخیل در میکروتیا آترزی، ابزار مناسبی را برای مشاوره ژنتیک فراهم آورد و مستندات را با انجام آزمایشات مولکولی برای تشخیص دقیق تأیید کرد [5]. در سایر متولدین دچار این ناهنجاری نیز ایجاب می‌کند که مداخله درمانی زودهنگام شامل مدیریت شنوایی و بازسازی ساختاری گوش خارجی صورت گیرد [3].
ملاحظات اخلاقی
پیروی از اصول اخلاق پژوهش
اصول اخلاقی لازم (دریافت رضایت‌نامه کتبی از والدین) رعایت شده است.
حامی مالی
این مطالعه هیچ‌گونه کمک مالی از سازمان‌های تأمین مالی در بخش‌های عمومی، تجاری یا غیرانتفاعی دریافت نکرده است.
مشارکت نویسندگان
هر دو نویسنده در طراحی، اجرا و نگارش همه بخش‌های پژوهش حاضر مشارکت داشته‌اند.
تعارض منافع
نویسندگان تصریح می‌کنند هیچ‌گونه تضاد منافعی در خصوص پژوهش حاضر وجود ندارد.
تشکر و قدردانی
بدین وسیله از همکاری ریاست، مدیریت، سوپروایزر آموزشی و کلیه متخصصان و دست‌اندرکاران محترم بیمارستان ولی‌عصر (عج‌الله) کازرون که نهایت همکاری را در اجرای این پژوهش داشتند، کمال تشکر و قدردانی به عمل می‌آید.
تکامل گوش در دوران جنینی از قوس اول و دوم برانشیال آغاز می‌شود و با ایجاد تراگوس، هلیکس و پیاله صدفک از قوس اول و حفره صدف، آنتی هلیکس و آنتی تراگوس از قوس دوم، سایر قسمت‌های گوش خارجی شکل می‌گیرد. هرگونه انحراف در این روند تکاملی می‌تواند باعث میکروتیا آترزی شود. میکروتیا آترزی یک ناهنجاری مادرزادی نادر با شیوع 83/0 تا 4/17 در هر 10 هزار تولد زنده است که با طیفی از ناهنجاری‌های مرتبط با اندازه، شکل و موقعیت گوش خارجی و آترزی مجرای گوش (بسته یا مسدود بودن یا فقدان مجرا) همراه است [2 ،1]. اکثر کودکانی که با ناهنجاری میکروتیا آترزی متولد می‌شوند، از جنس مذکر و تبار آسیایی و هیسپانیک بوده و در 79- 93 درصد از موارد، ناهنجاری به صورت یک‌طرفه، عمدتاً با درگیری گوش راست و در تقریباً 10 درصد مبتلایان دوطرفه ظاهر می‌شود [4 ،3]. اگرچه اتیولوژی میکروتیا آترزی به‌خوبی درک نشده است، اما ناهنجاری‌های کروموزومی از جمله تریزومی 13، 18 و 22، بازآرایی‌های کروموزومی، ریزحذف‌ها و جابه‌جایی‌ها با زمینه ارثی و بیماری‌های مادری، مصرف دارو توسط مادر، سن بالای والدین و نژاد / قومیت با زمینه محیطی، فاکتورهای خطری هستند که برای این ناهنجاری معرفی شده‌اند [5]. مشابه بسیاری از نقایص ساختاری دیگر، میکروتیا آترزی می‌تواند خواه به عنوان یک ناهنجاری بالینی مستقل، یا جزئی از یک سندرم، اغلب تریچرکالینز و گلدن هار، با الگوهای توارثی اتوزوم غالب یا مغلوب نمود یابد [5، 6-8]. تنوع آناتومیکی در تظاهر میکروتیا آترزی، آن را بر اساس شدت در چهار طبقه (درجه I و II؛ شامل تغییر شکل جزئی یا خفیف با قابلیت تشخیص ساختار گوش خارجی؛ درجه III؛ شامل ناهنجاری شدید گوش خارجی بدون ساختار مشخص و درجه IV؛ شامل عدم وجود ساختار گوش خارجی (آنوتیا)) قرار می‌دهد [9]. میکروتیا آترزی به همراه داشتن کاهش شنوایی منجر به تأخیر در گفتار، ضعف عملکرد تحصیلی و متعاقب آن مشکلات شناختی و بار روانی اجتماعی در مبتلایان می‌شود. از این رو مدیریت شنوایی و بازسازی گوش خارجی برای این افراد امری ضروری است [4]. به علت نادر بودن این بیماری در اینجا یک مورد از این اختلال را که تشخیص آن در بدو تولد صورت گرفته است، معرفی می‌کنیم.
شرح مورد
در تاریخ 13/11/1399، خانمی 34 ساله با حاملگی دوم (با سابقه سزارین قبلی) همراه با معرفی‌نامه پذیرش متخصص زنان و زایمان به دنبال فرارسیدن موعد زایمان طبق زمان‌بندی انجام‌شده به بخش زنان بیمارستان ولی‌عصر (عج‌الله) شهر کازرون مراجعه می‌کند و بلافاصله بستری می‌شود. سن حاملگی مادر بر اساس اولین روز آخرین قاعدگی وی و سونوگرافی 38 هفته محاسبه شد. در تاریخ 14/11/1399، در ساعت 8:55 صبح، بعد از انجام اقدامات اولیه و آماده کردن مادر جهت سزارین، وی به اتاق عمل منتقل و زایمان انجام شد. نوزاد متولد شده، پسری زنده دارای وزن 3200 گرم، قد 41 سانتی‌متر، دور سر 30 سانتی‌متر و آپگار 9 و 10 با بدشکلی مشهود گوش راست بود. والدین نوزاد فاقد نسبت خویشاوندی و صاحب فرزند اول سالم بودند. ضمن آنکه پیشینه تولد فرزندی با ناهنجاری گوش در شجره آن‌ها، بیان نشد. به جز ابتلای مادر به کم‌کاری تیروئید و مصرف روزانه یک قرص لوتیروکسین، سابقه ابتلا به بیماری دیگر، مصرف یا حساسیت به دارویی خاص از سوی والدین ذکر نشد. در معاینه فیزیکی نوزاد توسط پزشک اطفال، در پی مشاهده عدم رشد گوش خارجی، با اندازه‌ای کوچک‌تر و فقدان مجرای شنوایی همراه با ظاهری غیرطبیعی شبیه بادام زمینی، ناهنجاری میکروتیا آترزی درجه III تشخیص داده شد (تصویر شماره 1). در معاینه دقیق‌تر جهت وضعیت همراهی میکروتیا آترزی با سندرم‌های وابسته، کیفیت پوست، خط رویش مو، فک پایین، حفره دهان، ستون مهره‌های گردنی و چشم‌ها، مورد ارزیابی قرار گرفت که نتایج بررسی عدم وجود سندرم دیگر را در نوزاد تأیید کرد. در ادامه ضمن تأکید پزشک اطفال بر اهمیت مسئله مدیریت شنوایی و بازسازی ساختار گوش خارجی در زمان مناسب به منظور جلوگیری از بروز آسیب‌های گفتاری و اجتماعی برای نوزاد در آینده، اقدام به انجام مشاوره با متخصصان گوش و حلق و بینی و جراحان پلاستیک، ترمیم و زیبایی به والدین توصیه شد.
بحث
میکروتیا آترزی نوعی اختلال پیچیده تکاملی است که 3- 34 درصد موارد مربوط به آن خانوادگی و مابقی از نوع تک‌گیر هستند [10]. اتیولوژی و بیماری‌زایی این ناهنجاری ناهمگن است. به طوری که موارد سندرمیک و خانوادگی میکروتیا آترزی با جهش‌های تک‌ژنی ارتباط دارند، حال آنکه یک علت چندعاملی (ژنتیک و محیط) برای موارد تک‌گیر وجود دارد. ژن‌های HOXA4، TBX10 و AMER1 که اثرات خود را با ایجاد اختلال در میسرهای سیگنالی RA و Wnt اعمال می‌کنند، به عنوان کاندیداهای ژنی پرخطر برای میکروتیا آترزی شناخته شده‌اند [2]. تولد نوزادی با ناهنجاری قابل توجه گوش، برای والدین یک رویداد استرس‌زاست [1]، از این رو لازم است با شناسایی ژن‌های بیشتر و درک بهتر از مکانیسم‌های مولکولی دخیل در میکروتیا آترزی، ابزار مناسبی را برای مشاوره ژنتیک فراهم آورد و مستندات را با انجام آزمایشات مولکولی برای تشخیص دقیق تأیید کرد [5]. در سایر متولدین دچار این ناهنجاری نیز ایجاب می‌کند که مداخله درمانی زودهنگام شامل مدیریت شنوایی و بازسازی ساختاری گوش خارجی صورت گیرد [3].
ملاحظات اخلاقی
پیروی از اصول اخلاق پژوهش
اصول اخلاقی لازم (دریافت رضایت‌نامه کتبی از والدین) رعایت شده است.
حامی مالی
این مطالعه هیچ‌گونه کمک مالی از سازمان‌های تأمین مالی در بخش‌های عمومی، تجاری یا غیرانتفاعی دریافت نکرده است.
مشارکت نویسندگان
هر دو نویسنده در طراحی، اجرا و نگارش همه بخش‌های پژوهش حاضر مشارکت داشته‌اند.
تعارض منافع
نویسندگان تصریح می‌کنند هیچ‌گونه تضاد منافعی در خصوص پژوهش حاضر وجود ندارد.
تشکر و قدردانی
بدین وسیله از همکاری ریاست، مدیریت، سوپروایزر آموزشی و کلیه متخصصان و دست‌اندرکاران محترم بیمارستان ولی‌عصر (عج‌الله) کازرون که نهایت همکاری را در اجرای این پژوهش داشتند، کمال تشکر و قدردانی به عمل می‌آید.
نوع مطالعه: مقاله گزارش مورد |
موضوع مقاله:
جراحی
دریافت: 1400/3/22 | پذیرش: 1400/6/1 | انتشار: 1400/5/10
دریافت: 1400/3/22 | پذیرش: 1400/6/1 | انتشار: 1400/5/10
فهرست منابع
1. Hartzell LD, Chinnadurai S. Microtia and related facial anomalies. Clin Perinatol. 2018; 45(4):679-97. [DOI:10.1016/j.clp.2018.07.007] [PMID] [DOI:10.1016/j.clp.2018.07.007]
2. Fan X, Ping L, Sun H, Chen Y, Wang P, Liu T, et al. Whole-exome sequencing of discordant monozygotic twin families for identification of candidate genes for microtia-atresia. Front Genet. 2020; 11:568052. [DOI:10.3389/fgene.2020.568052] [PMID] [PMCID] [DOI:10.3389/fgene.2020.568052]
3. Ghadersohi S, Haville S, Hedman M, Adkisson K, Cooper E, Kaizer A, et al. Socioeconomic and clinical factors influencing treatment selection in microtia and aural atresia. Int J Pediatr Otorhinolaryngol. 2021; 141:110551. [DOI:10.1016/j.ijporl.2020.110551] [PMID] [DOI:10.1016/j.ijporl.2020.110551]
4. Wang Y, Fan X, Wang P, Fan Y, Chen X. Hearing improvement with softband and implanted bone-anchored hearing devices and modified implantation surgery in patients with bilateral microtia-atresia. Int J Pediatr Otorhinolaryngol. 2018; 104:120-5. [DOI:10.1016/j.ijporl.2017.11.010] [PMID] [DOI:10.1016/j.ijporl.2017.11.010]
5. Alasti F, Van Camp G. Genetics of microtia and associated syndromes. J Med Genet. 2009; 46(6):361-9. [DOI:10.1136/jmg.2008.062158] [PMID] [DOI:10.1136/jmg.2008.062158]
6. Bartel-Friedrich S. Congenital auricular malformations: Description of anomalies and syndromes. Facial Plast Surg. 2015; 31(6):567-80. [DOI:10.1055/s-0035-1568139] [PMID] [DOI:10.1055/s-0035-1568139]
7. Stoll C, Alembik Y, Dott B, Roth MP. Associated anomalies in cases with anotia and microtia. Eur J Med Genet. 2016; 59(12):607-14. [DOI:10.1016/j.ejmg.2016.10.012] [PMID] [DOI:10.1016/j.ejmg.2016.10.012]
8. Liu Q, Fan X, Liu S, Wang L, Jiang Y, Chen X. Maternal risk factors for severe microtia/atresia in China: A case-control study. Int J Pediatr Otorhinolaryngol. 2018; 115:139-44. [DOI:10.1016/j.ijporl.2018.09.033] [PMID] [DOI:10.1016/j.ijporl.2018.09.033]
9. McKinnon BJ, Dumon T, Hagen R, Lesinskas E, Mlynski R, Profant M, et al. Vibrant soundbridge in aural atresia: Does severity matter? Eur Arch Otorhinolaryngol. 2014; 271(7):1917-21. [DOI:10.1007/s00405-013-2680-0] [PMID] [DOI:10.1007/s00405-013-2680-0]
10. Genc S, Kahraman E, Ozel HE, Arslan IB, Demir A, Selcuk A. Microtia and congenital aural atresia. J Craniofac Surg. 2012; [DOI:10.1097/SCS.0b013e318254351c]
| بازنشر اطلاعات | |
 |
این مقاله تحت شرایط Creative Commons Attribution-NonCommercial 4.0 International License قابل بازنشر است. |
حق تالیف (کپی رایت) برای مولفان محفوظ است.
صاحب امتیاز: دانشگاه علوم پزشکی قم
ناشر: انتشارات دانشگاه علوم پزشکی قم
شاپا چاپی: 7799-1375
شاپا الکترونیک: 1375-2008
ایمیل مجله: journal@muq.ac.ir
j.muq.ac@gmail.com
