دوره 15، شماره 5 - ( مرداد 1400 )
جلد 15 شماره 5 صفحات 383-378 |
برگشت به فهرست نسخه ها
مرضیه علیپور1 
، خلیل خاشعی* 1
، خلیل خاشعی* 1
1- گروه ژنتیک، دانشکده پزشکی، واحد کازرون، دانشگاه آزاد اسلامی، کازرون، ایران.
چکیده: (1426 مشاهده)
زمینه و هدف: میکروتیا آترزی یک ناهنجاری مادرزادی نادر است که با ظاهر غیرطبیعی و کوچک گوش خارجی (میکروتیا) همراه با مجرای باریک یا مسدود شده گوش یا عدم وجود آن (آترزی) مشخص میشود. میکروتیا میتواند خواه به عنوان یک ناهنجاری بالینی مستقل یا جزئی از یک سندرم نمود یابد. 80-90 درصد مبتلایان درنتیجه کمشنوایی در معرض افزایش خطر تأخیر در گفتار و ضعف عملکرد تحصیلی قرار میگیرند. این ناهنجاری با زمینه ارثی و توارث مندلی اتوزوم غالب یا مغلوب و همچنین ناشی از انحرافات کروموزومی، با درجات مختلف از 83/0 تا 4/17 در هر 10 هزار تولد زنده، عمدتاً به صورت یکطرفه (یونی لترال) با شیوع بیشتر در مردان رخ میدهد.
معرفی مورد: در این مقاله یک مورد نوزاد ترم پسر مبتلا به میکروتیا آترزی حاصل زایمان سزارین، از یک مادر 34ساله گزارش میشود. در معاینه اولیه صورتگرفته توسط پزشک اطفال، قسمت خارجی گوش سمت راست نوزاد رشد نکرده، با ظاهری غیرعادی همراه با فقدان مجرای گوش مشاهده شد. در بررسی دقیقتر ناهنجاریهای جمجمه و صورت و علائم سندرومهای احتمالی وابسته به میکروتیا دیده نشد
معرفی مورد: در این مقاله یک مورد نوزاد ترم پسر مبتلا به میکروتیا آترزی حاصل زایمان سزارین، از یک مادر 34ساله گزارش میشود. در معاینه اولیه صورتگرفته توسط پزشک اطفال، قسمت خارجی گوش سمت راست نوزاد رشد نکرده، با ظاهری غیرعادی همراه با فقدان مجرای گوش مشاهده شد. در بررسی دقیقتر ناهنجاریهای جمجمه و صورت و علائم سندرومهای احتمالی وابسته به میکروتیا دیده نشد
نوع مطالعه: مقاله گزارش مورد |
موضوع مقاله:
جراحی
دریافت: 1400/3/22 | پذیرش: 1400/6/1 | انتشار: 1400/5/10
دریافت: 1400/3/22 | پذیرش: 1400/6/1 | انتشار: 1400/5/10
فهرست منابع
1. Hartzell LD, Chinnadurai S. Microtia and related facial anomalies. Clin Perinatol. 2018; 45(4):679-97. [DOI:10.1016/j.clp.2018.07.007] [PMID] [DOI:10.1016/j.clp.2018.07.007]
2. Fan X, Ping L, Sun H, Chen Y, Wang P, Liu T, et al. Whole-exome sequencing of discordant monozygotic twin families for identification of candidate genes for microtia-atresia. Front Genet. 2020; 11:568052. [DOI:10.3389/fgene.2020.568052] [PMID] [PMCID] [DOI:10.3389/fgene.2020.568052]
3. Ghadersohi S, Haville S, Hedman M, Adkisson K, Cooper E, Kaizer A, et al. Socioeconomic and clinical factors influencing treatment selection in microtia and aural atresia. Int J Pediatr Otorhinolaryngol. 2021; 141:110551. [DOI:10.1016/j.ijporl.2020.110551] [PMID] [DOI:10.1016/j.ijporl.2020.110551]
4. Wang Y, Fan X, Wang P, Fan Y, Chen X. Hearing improvement with softband and implanted bone-anchored hearing devices and modified implantation surgery in patients with bilateral microtia-atresia. Int J Pediatr Otorhinolaryngol. 2018; 104:120-5. [DOI:10.1016/j.ijporl.2017.11.010] [PMID] [DOI:10.1016/j.ijporl.2017.11.010]
5. Alasti F, Van Camp G. Genetics of microtia and associated syndromes. J Med Genet. 2009; 46(6):361-9. [DOI:10.1136/jmg.2008.062158] [PMID] [DOI:10.1136/jmg.2008.062158]
6. Bartel-Friedrich S. Congenital auricular malformations: Description of anomalies and syndromes. Facial Plast Surg. 2015; 31(6):567-80. [DOI:10.1055/s-0035-1568139] [PMID] [DOI:10.1055/s-0035-1568139]
7. Stoll C, Alembik Y, Dott B, Roth MP. Associated anomalies in cases with anotia and microtia. Eur J Med Genet. 2016; 59(12):607-14. [DOI:10.1016/j.ejmg.2016.10.012] [PMID] [DOI:10.1016/j.ejmg.2016.10.012]
8. Liu Q, Fan X, Liu S, Wang L, Jiang Y, Chen X. Maternal risk factors for severe microtia/atresia in China: A case-control study. Int J Pediatr Otorhinolaryngol. 2018; 115:139-44. [DOI:10.1016/j.ijporl.2018.09.033] [PMID] [DOI:10.1016/j.ijporl.2018.09.033]
9. McKinnon BJ, Dumon T, Hagen R, Lesinskas E, Mlynski R, Profant M, et al. Vibrant soundbridge in aural atresia: Does severity matter? Eur Arch Otorhinolaryngol. 2014; 271(7):1917-21. [DOI:10.1007/s00405-013-2680-0] [PMID] [DOI:10.1007/s00405-013-2680-0]
10. Genc S, Kahraman E, Ozel HE, Arslan IB, Demir A, Selcuk A. Microtia and congenital aural atresia. J Craniofac Surg. 2012; [DOI:10.1097/SCS.0b013e318254351c]
| بازنشر اطلاعات | |
 |
این مقاله تحت شرایط Creative Commons Attribution-NonCommercial 4.0 International License قابل بازنشر است. |