fa مطالعه ناشنوایی وابسته به موتاسیون‌های ژن DFNB59 (پژواکین) در جمعیت‌های ناشنوای استان فارس مقاله پژوهشي Original Article <p>زمینه و هدف: ناشنوایی فراوان‌ترین اختلال حسی است که یکی از هر 500 نوزاد را با بیشتر از 50% موارد ارثی، درگیر می‌کند. این عارضه یک اختلال بسیار هتروژن بوده که به دلیل فاکتورهای ژنتیکی یا محیطی یا هر دو مورد رخ می‌دهد. بیشتر از 46 ژن ممکن است در ناشنوایی غیرسندرومیک دخیل باشند. اخیراً، ژن DFNB59 (پژواکین) به‌عنوان علت ناشنوایی در برخی جمعیت‌های ایرانی نشان داده شده است. این مطالعه با هدف تعیین فراوانی جهش‌های ژن پژواکین در یک گروه 130 نفری از دانش‌آموزن ناشنوا در استان فارس صورت گرفت. روش بررسی: در این مطالعه توصیفی- ‌آزمایشگاهی، میزان فراوانی جهش‌های ژن پژواکین با استفاده از استراتژی PCR-SSCP و هترودوپلکس بررسی گردید. یافته‌ها: 2 نوع پلی‌مورفیسم متفاوت ژن پژواکین شامل 874G&amp;gt;A و 793C&amp;gt;G به ترتیب در 1 و 9 تا از 130 بیمار مطالعه شده، یافت شد. با این وجود، هیچ جهشی از پژواکین شناسایی نگردید. نتیجه‌گیری: نتایج این مطالعه نشان داد همراهی جهش‌های DFNB59 (پژواکین) با ناشنوایی در استان فارس بسیار پایین می‌باشد.</p> <p>Background and Objectives: Hearing loss is the most frequent sensory disorder affecting 1 in 500 neonates with more than 50% of inherited cases. This trait is a very heterogeneous disorder and happens due to genetic or environmental causes or both. More than 46 genes may be involved in non-syndromic hearing loss. Recently, DFNB59 gene has been shown to cause deafness in some Iranian populations. The aim of this study was to determine the role of DFNB59 gene mutations causing deafness in a group of 130 deaf pupils in Fars province. Methods: This descriptive-laboratory based study investigated the frequency of DFNB59 gene mutations using PCR-SSCP/HA strategy. Results: Two different DFNB59 polymorphism including 874G&amp;gt;A and 793C&amp;gt;G were found in 1 and 9 of 130 patients studied respectively. However, no DFNB59 mutation was identified. Conclusion: The results of this study shows that the association of DFNB59 mutations with deafness in Fars province is very low.</p> DFNB59؛ واکنشPCR-SSCP ؛ واکنش هترودوپلکس؛ ناشنوایی DFNB59, PCR-SSCP Reaction, Hetroduplex Reaction, Hearing Loss 10 15 http://journal.muq.ac.ir/browse.php?a_code=A-10-1-343&slc_lang=fa&sid=1 S S Raeisi سمیه رئیسی No Shahrekord University of Medical Sciences دانشگاه علوم پزشکی شهرکرد E Farokhi عفت فرخی No Shahrekord University of Medical Sciences دانشگاه علوم پزشکی شهرکرد M Taherzadeh مریم طاهرزاده No Shahrekord University of Medical Sciences دانشگاه علوم پزشکی شهرکرد F Azadegan فاطمه آزادگان No Shahrekord University of Medical Sciences دانشگاه علوم پزشکی شهرکرد M Abolhasani مرضیه ابوالحسنی No Shahrekord University of Medical Sciences دانشگاه علوم پزشکی شهرکرد M Raeisi مرضیه رئیسی No Shahrekord University of Medical Sciences دانشگاه علوم پزشکی شهرکرد G Banitalebi گل اندام بنی‌طالبی No Shahrekord University of Medical Sciences دانشگاه علوم پزشکی شهرکرد A Esmaili ابوالقاسم اسماعیلی No دانشگاه اصفهان R Zaker سید رسول ذاکر No دانشگاه اصفهان M Hashemzadeh مرتضی هاشم‌زاده mchalesh@yahoo.com Yes Shahrekord University of Medical Sciences دانشگاه علوم پزشکی شهرکرد