مجله دانشگاه علوم پزشکی قم

زمینه و هدف: فردریش آتاکسیا یک بیماری آتوزومال مغلوب است که معمولاً با دیس آرتریا، ضعف عضله، اسپاسم در اندام‌های تحتانی، اسکولیوز، عملکرد بد مثانه، نداشتن رفلکس در اندام‌های تحتانی و از دست دادن تعادل و لرزش همراه است. تقریباً دوسوم افراد FRDA (Friedreich's Ataxia) کاردیومیوپاتی دارند و بیشتر از 30% مبتلا به دیابت شیرین هستند. افراد دارای FRDA٬ موتاسیون‌های قابل‌شناسایی در ژن FXN می‌باشند. رایج‌ترین نوع موتاسیونی که در بیش از 98% افراد دارای FRDA مشاهده می‌شود، گسترش تکرار سه‌تایی GAA در اینترون ژن FXN می‌باشد. تقریباً 2% افراد مبتلا به FRDA هتروزیگوت مرکب‌اند که دارای گسترش GAA در محدوده بیماری‌زا در یک آلل و موتاسیون غیرفعال‌کننده ژن FXN در آلل دیگر هستند، این مطالعه با هدف بررسی اگزون 1 در ژن FRDA در بیماران دارای علائم فردریش آتاکسیا، که فاقد گسترش تکرار سه‌تایی GAA در اینترون 1 ژن FXN بودند، انجام شد. روش بررسی: در این پژوهش اگزون 1 در 5 بیمار مشکوک به فردریش آتاکسیا توسط PCR و توالی‌یابی بررسی گردید. یافته‌ها: در این مطالعه با بررسی اگزون 1، تغییر نوکلئوتیدA  به G در تمام بیماران به شماره نوکلئوتید ٨١٥٢٨٤ مشاهده شد. نتیجه‌گیری: نتایج این مطالعه نشان داد به‌ دلیل ازدواج‌های فامیلی ممکن است جهش‌های‌ هموزیگوت باعث بیماری FA شود. بنابراین، بررسی تعیین توالی تمامی اگزون‌های این ژن ضروری به‌نظر می‌رسد. کلید واژه‌ها: سندرم آتاکسی فردریش؛ اگزون‌ها؛ ژن‌ها.