دوره 12، شماره 12 - ( اسفند 1397 )
جلد 12 شماره 12 صفحات 69-63 |
برگشت به فهرست نسخه ها
Download citation:
BibTeX | RIS | EndNote | Medlars | ProCite | Reference Manager | RefWorks
Send citation to:
BibTeX | RIS | EndNote | Medlars | ProCite | Reference Manager | RefWorks
Send citation to:
Jafari-Fesharaki H, Khanmoradi M, Razavi M R. Investigation of Clinical Manifestations of Congenital Metabolic Liver Diseases in Patients Referring to Children Medical Center during 2013-2015. Qom Univ Med Sci J 2019; 12 (12) :63-69
URL: http://journal.muq.ac.ir/article-1-2290-fa.html
URL: http://journal.muq.ac.ir/article-1-2290-fa.html
جعفری فشارکی حجت اله، خانمرادی مهرانگیز، رضوی سید محمد رضا. بررسی تظاهرات بالینی بیماری‌های متابولیک مادرزادی کبدی در بیماران مراجعه‌کننده به بیمارستان مرکز طبی اطفال، طی سال‌های 1394-1392. مجله دانشگاه علوم پزشکی قم. 1397; 12 (12) :63-69
1- مرکز توسعه تحقیقات بالینی کودکان حضرت معصومه، دانشگاه علوم پزشکی قم
2- مرکز توسعه تحقیقات بالینی کودکان حضرت معصومه، دانشگاه علوم پزشکی قم ،khanmoradi62@yahoo.com
2- مرکز توسعه تحقیقات بالینی کودکان حضرت معصومه، دانشگاه علوم پزشکی قم ،
چکیده: (5191 مشاهده)
زمینه و هدف: بیماری‌های متابولیسم مادرزادی به دلیل نقص آنزیمی منفرد ناشی از سنتز یا کاتابولیسم غیرطبیعی پروتئین‌ها، کربوهیدرات‌ها و چربی‌ها ایجاد می‌شوند. هدف از این مطالعه بررسی تظاهرات بالینی بیماری‌های متابولیک مادرزادی کبدی در بیماران مراجعه‌کننده به مرکز طبی اطفال بود.
روش بررسی: مطالعه به روش توصیفی – مقطعی بر روی بیماران مبتلا به بیماری متابولیک مادرزادی کبد مراجعه‌کننده به مرکز طبی کودکان، طی سال‌های 1394-1392 انجام شد. اطلاعات بیماران شامل: سابقه بیماری، متغیرهای آنتروپومتری، معاینات گوارشی، نورولوژی، شبکیه چشم و معاینات سیستمیک بود.
یافته‌ها: در طی سال‌های 1394-1392 از تعداد 87 کودک مبتلا به بیماری متابولیک مادرزادی کبدی مراجعه‌کننده به بیمارستان مرکز طبی کودکان، 48 کودک، دختر (55%) و 39 کودک، پسر بودند (45%). رنگ‌پریدگی (90%)، هپاتومگالی (75%)، درد شکم (70%)، استفراغ (70%) و زردی (70%)، بیشترین علائم بالینی گزارش‌شده در این بیماران بود و بیشترین عامل بیماری متابولیک کبدی، تیروزینمی گزارش شد (20 مورد). عوامل دیگر را فیبروز کیستیک (15 مورد)، بیماری ذخیره گلیکوژن (12 مورد)، گالاکتوزمی (8 مورد) و ویلسون (7 مورد) تشکیل می‌دادند.
نتیجه‌گیری: با توجه به افزایش روزافزون بیماری‌های متابولیک کبدی مادرزادی، شناسایی تظاهرات بالینی و عوامل اتیولوژیک در این بیماری اهمیت دارد. در حال حاضر، با پیشرفت امکانات و انجام تست‌های جدید غربالگری در بدو تولد می‌توان به‌وجود بیماری‌های متابولیک ارثی پی برد.
روش بررسی: مطالعه به روش توصیفی – مقطعی بر روی بیماران مبتلا به بیماری متابولیک مادرزادی کبد مراجعه‌کننده به مرکز طبی کودکان، طی سال‌های 1394-1392 انجام شد. اطلاعات بیماران شامل: سابقه بیماری، متغیرهای آنتروپومتری، معاینات گوارشی، نورولوژی، شبکیه چشم و معاینات سیستمیک بود.
یافته‌ها: در طی سال‌های 1394-1392 از تعداد 87 کودک مبتلا به بیماری متابولیک مادرزادی کبدی مراجعه‌کننده به بیمارستان مرکز طبی کودکان، 48 کودک، دختر (55%) و 39 کودک، پسر بودند (45%). رنگ‌پریدگی (90%)، هپاتومگالی (75%)، درد شکم (70%)، استفراغ (70%) و زردی (70%)، بیشترین علائم بالینی گزارش‌شده در این بیماران بود و بیشترین عامل بیماری متابولیک کبدی، تیروزینمی گزارش شد (20 مورد). عوامل دیگر را فیبروز کیستیک (15 مورد)، بیماری ذخیره گلیکوژن (12 مورد)، گالاکتوزمی (8 مورد) و ویلسون (7 مورد) تشکیل می‌دادند.
نتیجه‌گیری: با توجه به افزایش روزافزون بیماری‌های متابولیک کبدی مادرزادی، شناسایی تظاهرات بالینی و عوامل اتیولوژیک در این بیماری اهمیت دارد. در حال حاضر، با پیشرفت امکانات و انجام تست‌های جدید غربالگری در بدو تولد می‌توان به‌وجود بیماری‌های متابولیک ارثی پی برد.
نوع مطالعه: مقاله پژوهشي |
موضوع مقاله:
کودکان
دریافت: 1397/8/10 | پذیرش: 1397/9/28 | انتشار: 1398/2/18
دریافت: 1397/8/10 | پذیرش: 1397/9/28 | انتشار: 1398/2/18
ارسال پیام به نویسنده مسئول
| بازنشر اطلاعات | |
 |
این مقاله تحت شرایط Creative Commons Attribution-NonCommercial 4.0 International License قابل بازنشر است. |
حق تالیف (کپی رایت) برای مولفان محفوظ است.
صاحب امتیاز: دانشگاه علوم پزشکی قم
ناشر: انتشارات دانشگاه علوم پزشکی قم
شاپا چاپی: 7799-1375
شاپا الکترونیک: 1375-2008
ایمیل مجله: journal@muq.ac.ir
j.muq.ac@gmail.com
