دوره 13، شماره 8 - ( آبان 1398 )
جلد 13 شماره 8 صفحات 79-73 |
برگشت به فهرست نسخه ها
Download citation:
BibTeX | RIS | EndNote | Medlars | ProCite | Reference Manager | RefWorks
Send citation to:
BibTeX | RIS | EndNote | Medlars | ProCite | Reference Manager | RefWorks
Send citation to:
Ghofrani M, Keramatipour M. Identification of a Novel Mutation in CNNM4 Gene in an Iranian Family with Jalili Syndrome. Qom Univ Med Sci J 2019; 13 (8) :73-79
URL: http://journal.muq.ac.ir/article-1-2321-fa.html
URL: http://journal.muq.ac.ir/article-1-2321-fa.html
غفرانی محمد، کرامتی پور محمد. شناسایی یک جهش جدید در ژن CNNM4 در خانواده ایرانی مبتلا به سندرم جلیلی. مجله دانشگاه علوم پزشکی قم. 1398; 13 (8) :73-79
1- مرکز تحقیقات سلولی مولکولی، دانشگاه علوم پزشکی قم ، mohammadghofrani@yahoo.com
2- گروه ژنتیک پزشکی، دانشکده پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی تهران
2- گروه ژنتیک پزشکی، دانشکده پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی تهران
چکیده: (4983 مشاهده)
زمینه و هدف: سندرم جلیلی، یک بیماری ژنتیکی بسیار نادر با وراثت اتوزومی مغلوب است که تاکنون تنها در 33 خانواده در جهان گزارش شده است. مبتلایان به این بیماری همزمان دچار اختلالات شبکیه از نوع دیستروفی مخروطی - استوانه‌ای و اختلالات دندانی از نوع آمیلوژنز ایمپرفکتا می‌شوند. در این مطالعه به شناسایی یک مورد جهش ایجادکننده سندرم جلیلی در خانواده ایرانی پرداخته شده است.
معرفی مورد: مورد دو برادر مبتلا به سندرم جلیلی در یک خانواده ایرانی هستند که به‌وسیله روش سانگر، توالی ژن دخیل در ایجاد این بیماری (CNNM4) در آن‌ها مشخص گردید. والدین غیرهم‌خون بوده و در یک روستای کوچک آذربایجان شرقی واقع در شمال غربی ایران سکونت داشتند. هر دو فرد مبتلای خانواده از دوره کودکی دچار تخریب مینای دندان شده بودند. علائم چشمی در آنان از دوره نوجوانی آغاز و در نهایت منجر به فوتوفوبیا، کوررنگی و از دست دادن دید مرکزی شده بود که با گذر زمان دید مبتلایان در شب و در نور کم، کاهش یافته بود، ولی در حال حاضر بیماران بینایی بسیار محدودی داشتند. در بررسی الکترورتینوگرافی پروباند، تخریب شبکیه از نوع دیستروفی مخروطی - استوانه ای تشخیص داده شد. تعیین توالی بیماران با روش سانگر به شناسایی یک تغییر جدید (c.1220G>T) منجر گردید که در شجره سگریگیت می‌گردد. این تغییر در اثر تبدیل اسیدآمینه آرژنین موقعیت 407 به اسیدآمینه لوسین (Arg407Leu) ایجاد می‌شود. بررسی با نرم‌افزارهای پیشگویی‌کننده بیماری‌زایی، تأییدکننده دخالت این تغییر در ایجاد سندرم جلیلی در این خانواده بود. بررسی پایگاه‌های داده ExAc و1000 genomes نشان داد، این تغییر گزارش نشده است. آرژنین جایگاه 407 نیز از جهت تکاملی در چندین گونه محافظت‌شده باقی مانده است.
معرفی مورد: مورد دو برادر مبتلا به سندرم جلیلی در یک خانواده ایرانی هستند که به‌وسیله روش سانگر، توالی ژن دخیل در ایجاد این بیماری (CNNM4) در آن‌ها مشخص گردید. والدین غیرهم‌خون بوده و در یک روستای کوچک آذربایجان شرقی واقع در شمال غربی ایران سکونت داشتند. هر دو فرد مبتلای خانواده از دوره کودکی دچار تخریب مینای دندان شده بودند. علائم چشمی در آنان از دوره نوجوانی آغاز و در نهایت منجر به فوتوفوبیا، کوررنگی و از دست دادن دید مرکزی شده بود که با گذر زمان دید مبتلایان در شب و در نور کم، کاهش یافته بود، ولی در حال حاضر بیماران بینایی بسیار محدودی داشتند. در بررسی الکترورتینوگرافی پروباند، تخریب شبکیه از نوع دیستروفی مخروطی - استوانه ای تشخیص داده شد. تعیین توالی بیماران با روش سانگر به شناسایی یک تغییر جدید (c.1220G>T) منجر گردید که در شجره سگریگیت می‌گردد. این تغییر در اثر تبدیل اسیدآمینه آرژنین موقعیت 407 به اسیدآمینه لوسین (Arg407Leu) ایجاد می‌شود. بررسی با نرم‌افزارهای پیشگویی‌کننده بیماری‌زایی، تأییدکننده دخالت این تغییر در ایجاد سندرم جلیلی در این خانواده بود. بررسی پایگاه‌های داده ExAc و1000 genomes نشان داد، این تغییر گزارش نشده است. آرژنین جایگاه 407 نیز از جهت تکاملی در چندین گونه محافظت‌شده باقی مانده است.
نوع مطالعه: مقاله پژوهشي |
موضوع مقاله:
ژنتیک
دریافت: 1397/9/7 | پذیرش: 1398/6/5 | انتشار: 1398/7/10
دریافت: 1397/9/7 | پذیرش: 1398/6/5 | انتشار: 1398/7/10
ارسال پیام به نویسنده مسئول
| بازنشر اطلاعات | |
 |
این مقاله تحت شرایط Creative Commons Attribution-NonCommercial 4.0 International License قابل بازنشر است. |
حق تالیف (کپی رایت) برای مولفان محفوظ است.
صاحب امتیاز: دانشگاه علوم پزشکی قم
ناشر: انتشارات دانشگاه علوم پزشکی قم
شاپا چاپی: 7799-1375
شاپا الکترونیک: 1375-2008
ایمیل مجله: journal@muq.ac.ir
j.muq.ac@gmail.com
