دوره 13، شماره 4 - ( تیر 1398 )
جلد 13 شماره 4 صفحات 79-73 |
برگشت به فهرست نسخه ها
Download citation:
BibTeX | RIS | EndNote | Medlars | ProCite | Reference Manager | RefWorks
Send citation to:
BibTeX | RIS | EndNote | Medlars | ProCite | Reference Manager | RefWorks
Send citation to:
Ghorbani M J, Razmi N, Tabei S M B, Zibaeenezhad M J, Goodarzi H R. Evaluation of Genome in Early Familial Coronary Artery Disease: A Case Report. Qom Univ Med Sci J 2019; 13 (4) :73-79
URL: http://journal.muq.ac.ir/article-1-2363-fa.html
URL: http://journal.muq.ac.ir/article-1-2363-fa.html
قربانی محمد جواد، رزمی نعمت الله، تابعی سید محمد باقر، زیبایی نژاد محمد جواد، گودرزی حمیدرضا. بررسی ژنوم افراد مبتلا به بیماری عروق کرونر زودرس خانوادگی: گزارش مورد. مجله دانشگاه علوم پزشکی قم. 1398; 13 (4) :73-79
محمد جواد قربانی1 
، نعمت الله رزمی* 2، سید محمد باقر تابعی3 ، محمد جواد زیبایی نژاد4 ، حمیدرضا گودرزی5
، نعمت الله رزمی* 2، سید محمد باقر تابعی3 ، محمد جواد زیبایی نژاد4 ، حمیدرضا گودرزی5
1- گروه ژنتیک، دانشکده علوم پایه، دانشگاه آزاد اسلامی، واحد علوم و تحقیقات فارس
2- گروه بیوشیمی، دانشکده علوم پایه، دانشگاه آزاد اسلامی، واحد شیراز ،doctor.n.razmi@gmail.com
3- گروه ژنتیک پزشکی، دانشکده علوم پایه، دانشگاه علوم پزشکی شیراز
4- گروه قلب و عروق، دانشکده پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی شیراز
5- گروه ژنتیک، دانشکده علوم پایه، دانشگاه آزاد اسلامی، واحد مرودشت
2- گروه بیوشیمی، دانشکده علوم پایه، دانشگاه آزاد اسلامی، واحد شیراز ،
3- گروه ژنتیک پزشکی، دانشکده علوم پایه، دانشگاه علوم پزشکی شیراز
4- گروه قلب و عروق، دانشکده پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی شیراز
5- گروه ژنتیک، دانشکده علوم پایه، دانشگاه آزاد اسلامی، واحد مرودشت
چکیده: (4135 مشاهده)
زمینه و هدف: بیماری‌های عروق کرونر، شایع‌ترین علت مرگ‌ومیر در ایران و جهان محسوب می‌شوند. انفارکتوس میوکارد، یک بیماری مولتی‌فاکتوریال پیچیده و شدیدترین حالت بیماری عروق کرونر است. همچنین انفارکتوس میوکارد زودرس در خویشاوندان درجه یک می‌تواند به‌عنوان یک فاکتور خطر مستقل برای بیماری عروق کرونر مطرح باشد. در این مطالعه به تشخیص علت ژنتیکی بیماری عروق کرونر زودرس خانوادگی پرداخته شد.
معرفی مورد: بیمار، خانم 49 ساله‌ای است که در سن 45 سالگی یک انفارکتوس میوکارد حاد داشت. ارزیابی سابقه خانوادگی نشان داد پدر، برادر بزرگتر، عمه‌ها و پسر عمه بیمار، مبتلا به انفارکتوس میوکارد بوده و هیچ ویژگی بالینی برای هیپرکلسترولمی خانوادگی، دیابت و چاقی نداشته‌اند، همچنین آن‌ها الکل و دخانیات مصرف نمی‌کردند. جهش
Trp 2081 p. Arg و C>T 6241.c در ژن ABCA1 با حالت هتروزیگوس CT در پروباند، به‌وسیله توالی‌یابی اگزومی شناسایی گردید. جهش با واکنش زنجیره‌ای پلیمراز و توالی‌یابی Sanger مورد تأیید قرار گرفت. این جهش با حالت هتروزیگوس در همه افراد مبتلا یافت شد و در سایرین پیدا نشد.
این نتایج نشان می‌دهد ژن ABCA1 می‌تواند یک علت احتمالی بیماری عروق کرونر زودرس خانوادگی باشد.
معرفی مورد: بیمار، خانم 49 ساله‌ای است که در سن 45 سالگی یک انفارکتوس میوکارد حاد داشت. ارزیابی سابقه خانوادگی نشان داد پدر، برادر بزرگتر، عمه‌ها و پسر عمه بیمار، مبتلا به انفارکتوس میوکارد بوده و هیچ ویژگی بالینی برای هیپرکلسترولمی خانوادگی، دیابت و چاقی نداشته‌اند، همچنین آن‌ها الکل و دخانیات مصرف نمی‌کردند. جهش
Trp 2081 p. Arg و C>T 6241.c در ژن ABCA1 با حالت هتروزیگوس CT در پروباند، به‌وسیله توالی‌یابی اگزومی شناسایی گردید. جهش با واکنش زنجیره‌ای پلیمراز و توالی‌یابی Sanger مورد تأیید قرار گرفت. این جهش با حالت هتروزیگوس در همه افراد مبتلا یافت شد و در سایرین پیدا نشد.
این نتایج نشان می‌دهد ژن ABCA1 می‌تواند یک علت احتمالی بیماری عروق کرونر زودرس خانوادگی باشد.
نوع مطالعه: مقاله گزارش مورد |
دریافت: 1397/10/12 | پذیرش: 1398/2/14 | انتشار: 1398/3/25
دریافت: 1397/10/12 | پذیرش: 1398/2/14 | انتشار: 1398/3/25
ارسال پیام به نویسنده مسئول
| بازنشر اطلاعات | |
 |
این مقاله تحت شرایط Creative Commons Attribution-NonCommercial 4.0 International License قابل بازنشر است. |
حق تالیف (کپی رایت) برای مولفان محفوظ است.
صاحب امتیاز: دانشگاه علوم پزشکی قم
ناشر: انتشارات دانشگاه علوم پزشکی قم
شاپا چاپی: 7799-1375
شاپا الکترونیک: 1375-2008
ایمیل مجله: journal@muq.ac.ir
j.muq.ac@gmail.com
