مجله دانشگاه علوم پزشکی قم

زمینه و هدف تالاسمی یکی از شایع‌ترین بیماری‌های تک ژنی است که در منطقه مدیترانه، خاورمیانه، شبه قاره هند و آسیای جنوب شرقی شیوع زیادی دارد. یکی از موتاسیون‌هایی که سبب بتا- تالاسمی می‌شود حذف در کلاستر ژن بتا- گلوبین می‌باشد. این حذف‌ها معمولاً سنتز یکی یا چند و یا همگی زنجیره‌های β و δ و  و  را تحت تأثیر قرار می‌دهد. تاکنون در حدود60 نوع حذف ژنی در ژن بتا- گلوبین گزارش شده است. برای شناسایی حذف‌ها از تکنیک‌های متعددی استفاده می‌شود که بعضی مستقیم و بعضی غیرمستقیم هستند. با توجه به مشکلاتی که در تشخیص تمام حذف‌ها می‌باشد و هم‌چنین عدم وجود اطلاعات کافی از میزان فراوانی آن‌ها در جمعیت‌های ایرانی، اهمیت روشی که بتواند در یک مرحله، کل کلاستر ژن بتا را از نظر وجود حذف ارزیابی کند دو چندان می‌نماید. روش بررسی DNA افراد ناقل با روش نمک اشباع به ‌دست آمد. MLPA با استفاده از دستگاه PCR ساخت شرکت ABI انجام شد. محصول MLPA در دستگاه Genetic Analyser ABI 3130 آنالیز گردید و نتیجه به‌ دست آمده با نرم‌افزارGene Marker مورد ارزیابی قرار گرفت. تأیید نتایج MLPA با دستگاه ABI 3700 به روش Real-Time PCR انجام شد. یافته‌ها وجود یا عدم وجود حذف بر روی 17 ناقل واجد حذف و یا مشکوک به داشتن حذف در ژن بتا- گلوبین و احتمالاً خوشه ژنی بتا- گلوبین، انجام شد و حذف‌های ژنی هر کدام از آن‌ها با روش MLPA مشخص گردید. بیشتر این ناقلین دارای حذفی در محدوده حذف Sicilian بوده و نیز حذف‌های Asian-Indian وTurkish و Lepore را داشتند. البته تعدادی حذف هم تشخیص داده شد که به نظر می‌رسد تا به حال گزارشی از آن‌ها داده نشده است. نتیجه‌گیری روش MLPA روشی بسیار کارا برای شناسایی حذف‌های خوشه ژنی ژن بتا- گلوبین می‌باشد.