دوره 4، شماره 4 - ( زمستان 1389 1389 )                   جلد 4 شماره 4 صفحات 15-10 | برگشت به فهرست نسخه ها

XML English Abstract Print

Download citation:
BibTeX | RIS | EndNote | Medlars | ProCite | Reference Manager | RefWorks
Send citation to:
S Raeisi S, Farokhi E, Taherzadeh M, Azadegan F, Abolhasani M, Raeisi M, et al . Study of Deafness Associated with DFNB59 Gene (pejvakin) Mutation in Fars Province. Qom Univ Med Sci J 2011; 4 (4) :10-15
URL: http://journal.muq.ac.ir/article-1-63-fa.html
رئیسی سمیه، فرخی عفت، طاهرزاده مریم، آزادگان فاطمه، ابوالحسنی مرضیه، رئیسی مرضیه، و همکاران. و همکاران.. مطالعه ناشنوایی وابسته به موتاسیون‌های ژن DFNB59 (پژواکین) در جمعیت‌های ناشنوای استان فارس. مجله دانشگاه علوم پزشکی قم. 1389; 4 (4) :10-15

URL: http://journal.muq.ac.ir/article-1-63-fa.html

مطالعه ناشنوایی وابسته به موتاسیون‌های ژن DFNB59 (پژواکین) در جمعیت‌های ناشنوای استان فارس
سمیه رئیسی1 ، عفت فرخی1 ، مریم طاهرزاده1 ، فاطمه آزادگان1 ، مرضیه ابوالحسنی1 ، مرضیه رئیسی1 ، گل اندام بنی‌طالبی1 ، ابوالقاسم اسماعیلی2 ، سید رسول ذاکر2 ، مرتضی هاشم‌زاده* 3
1- دانشگاه علوم پزشکی شهرکرد
2- دانشگاه اصفهان
3- دانشگاه علوم پزشکی شهرکرد ، mchalesh@yahoo.com
چکیده:   (5062 مشاهده)

زمینه و هدف: ناشنوایی فراوان‌ترین اختلال حسی است که یکی از هر 500 نوزاد را با بیشتر از 50% موارد ارثی، درگیر می‌کند. این عارضه یک اختلال بسیار هتروژن بوده که به دلیل فاکتورهای ژنتیکی یا محیطی یا هر دو مورد رخ می‌دهد. بیشتر از 46 ژن ممکن است در ناشنوایی غیرسندرومیک دخیل باشند. اخیراً، ژن DFNB59 (پژواکین) به‌عنوان علت ناشنوایی در برخی جمعیت‌های ایرانی نشان داده شده است. این مطالعه با هدف تعیین فراوانی جهش‌های ژن پژواکین در یک گروه 130 نفری از دانش‌آموزن ناشنوا در استان فارس صورت گرفت. روش بررسی: در این مطالعه توصیفی- ‌آزمایشگاهی، میزان فراوانی جهش‌های ژن پژواکین با استفاده از استراتژی PCR-SSCP و هترودوپلکس بررسی گردید. یافته‌ها: 2 نوع پلی‌مورفیسم متفاوت ژن پژواکین شامل 874G>A و 793C>G به ترتیب در 1 و 9 تا از 130 بیمار مطالعه شده، یافت شد. با این وجود، هیچ جهشی از پژواکین شناسایی نگردید. نتیجه‌گیری: نتایج این مطالعه نشان داد همراهی جهش‌های DFNB59 (پژواکین) با ناشنوایی در استان فارس بسیار پایین می‌باشد.

واژه‌های کلیدی: DFNB59، واکنشPCR-SSCP ، واکنش هترودوپلکس، ناشنوایی
متن کامل [PDF 1044 kb]   (1452 دریافت)    
نوع مطالعه: مقاله پژوهشي |
دریافت: 1394/11/24 | پذیرش: 1394/12/3 | انتشار: 1394/12/3
ارسال نظر درباره این مقاله : نام کاربری یا پست الکترونیک شما:
CAPTCHA
ارسال پیام به نویسنده مسئول

بازنشر اطلاعات
Creative Commons License این مقاله تحت شرایط Creative Commons Attribution-NonCommercial 4.0 International License قابل بازنشر است.

کلیه حقوق این وب سایت متعلق به مجله دانشگاه علوم پزشکی قم می باشد.

طراحی و برنامه نویسی : یکتاوب افزار شرق
© 2025 CC BY-NC 4.0 | Qom University of Medical Sciences Journal

Designed & Developed by : Yektaweb