مجله دانشگاه علوم پزشکی قم

زمینه و هدف :دیابت نوع 2 یکی از شایعترین بیماری‌های متابولیک است ویک اختلال پیچیده با زمینه ژنتیکی قوی میباشد که به طور موثری روی مرگ و میر تاثیر میگذارد. مجموعه‌ای از فاکتورها مانند عوامل محیطی و زمینۀ ژنتیکی در بروز بیماری دخیل می‌باشند. اخیرا یک ژن جدید مرتبط با دیابت نوع 2 کشف شده است. این ژن که GFPT2نام دارد و بر روی بازوی بلند کروموزم شماره 5 قرار دارد و موتاسیون‌های زیادی می‌توانند باعث تغییر عملکرد ژن GFPT2 شوند و زمینه را برای ایجاد بیماری دیابت ‌فراهم کنند. هدف از این مطالعه بررسی.ارتباط چندشکلی ژن GFPT2 با خطر ابتلا به دیابت نوع 2 می باشد. روش بررسی: در مطالعه مورد - شاهدی 150 نفر بیمار دیابتی نوع ۲ و 150 نفر فرد سالم به طور تصادفی از جمعیت مورد مطالعه انتخاب شدند. پلی مورفیسم ژن GFPT2با استفاده از روش PCR-RFLP مورد بررسی قرار گرفت. جهت تعیین وجود تعادل یا عدم تعادل در 2 گروه مورد مطالعه و وجود ارتباط بین پلی‌مورفیسم و وقوع بیماری دیابت نوع 2 از آزمون مربع کای و نرم افزار SNPSTAT استفاده شد. یافته‌ها:تفاوت معنی‌داری در توزیع ژنوتیپی ژن GFPT2 در بیماران دیابتی نوع 2 در مقایسه با افراد سالم با مقدار P برابر با 041/0 و نسبت شانس 81/2 مشاهده شد (09/5-02/1 CI:95 درصد). نتیجه گیری:نتایج تحقیق حاضر بیانگر شواهدی مبنی بر ارتباط واریانت ژنتیکی ژن GFPT2 وبروز ابتلا به دیابت نوع 2 می‌باشد مطالعات بیشتر برای ارزیابی اهمیت واریانت ژنتیکی مطالعه شده در جمعیت های متفاوت مورد نیاز می‌باشد.