دوره 1، شماره 4 - ( زمستان 1386 1386 )
جلد 1 شماره 4 صفحات 0-28 |
برگشت به فهرست نسخه ها
Download citation:
BibTeX | RIS | EndNote | Medlars | ProCite | Reference Manager | RefWorks
Send citation to:
BibTeX | RIS | EndNote | Medlars | ProCite | Reference Manager | RefWorks
Send citation to:
Narges Rouzafzay, Leila Kokabi, Sirous Zeinali, Morteza Karimipour. A Study of Intron 22 Inversion Type I and II of Coagulation Factor 8 Gene in Patients with Severe Hemophilia A Using IS-PCR Technique. Qom Univ Med Sci J 2008; 1 (4) :28-0
URL: http://journal.muq.ac.ir/article-1-16-fa.html
URL: http://journal.muq.ac.ir/article-1-16-fa.html
بررسی وارونگی اینترون 22 نوع I و II ژن فاکتور هشت انعقادی در بیماران. مجله دانشگاه علوم پزشکی قم. 1386; 1 (4) :28-0
چکیده: (5722 مشاهده)
زمینه و هدف: هموفیلی A یک اختلال خونریزی‌دهنده وابسته به جنس مغلوب است. این بیماری به‌علت وقوع جهش در ژن فاکتور هشت ایجاد می‌شود. وارونگی اینترون 22، شایع‌ترین جهش مسبب ایجاد هموفیلی A شدید بوده که با استفاده از روش‌های Southern blot و واکنش زنجیره‌ای پلی‌مراز، قابل‌تشخیص است. این مطالعه با هدف تعیین وارونگی اینترون 22 نوع I و نوع II، در بیماران هموفیلی A شدید با استفاده از روش IS-PCR انجام شد. روش بررسی: این مطالعه روی 30 بیمار هموفیلی A با کمتر از 1% سطح نرمال فعالیت فاکتور هشت انجام شد. بعد از اخذ رضایت‌نامه از بیماران، استخراج DNA ژنومی از لوکوسیت‌های خون محیطی صورت گرفت. DNAهای استخراج‌شده پس از حلقوی‌شدن (هضم شدن توسط BclI، سپس اتصال قطعات حاصل توسط آنزیم لیگاز)، به‌عنوان الگو برای تکثیر IS-PCR مورد استفاده قرار گرفتند. یافته‌ها: در 30 بیمار هموفیلی A شدید، 40% بیماران وارونگی اینترون 22 نوع I و 6/6% بیماران وارونگی اینترون 22 نوع II داشتند. نتیجه‌گیری: نتایج این مطالعه نشان داد نوترکیبی بین اینترون (1-h22) در ژن فاکتور هشت و کپی‌های آن (2-h22، 3-h22) که در جهتی مخالف با اینترون 1-h22 قرار می‌گیرند به ترتیب سبب ایجاد وارونگی نوع II و نوع I می‌شود که وارونگی اینترون 22 نوع I از نوع II شایع‌تر است. همچنین با استفاده از IS-PCR به‌عنوان روشی کم‌هزینه می‌توان در زمان صرفه‌جویی و تشخیص مولکولی وارونگی را نیز ارتقا بخشید. این روش در ارزیابی ناقلین، افراد بیمار و تشخیص پیش از تولد در بیماری هموفیلی A نیز کاربرد دارد.
نوع مطالعه: مقاله پژوهشي |
موضوع مقاله:
داخلی
دریافت: 1394/11/24 | پذیرش: 1394/12/3 | انتشار: 1394/12/3
دریافت: 1394/11/24 | پذیرش: 1394/12/3 | انتشار: 1394/12/3
| بازنشر اطلاعات | |
 |
این مقاله تحت شرایط Creative Commons Attribution-NonCommercial 4.0 International License قابل بازنشر است. |
حق تالیف (کپی رایت) برای مولفان محفوظ است.
صاحب امتیاز: دانشگاه علوم پزشکی قم
ناشر: انتشارات دانشگاه علوم پزشکی قم
شاپا چاپی: 7799-1375
شاپا الکترونیک: 1375-2008
ایمیل مجله: journal@muq.ac.ir
j.muq.ac@gmail.com
